Genetyk

Dr n. med. Krzysztof Szczałuba

Jest specjalistą w zakresie genetyki klinicznej i adiunktem w Zakładzie Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie. Po ukończeniu w 1998 roku studiów na Akademii Medycznej w Warszawie i odbyciu stażu podyplomowego, w latach 1999-2001 pracował jako research postdoc na Uniwersytecie w Cincinnati w USA. Od 2001 roku zatrudniony w Poradni Genetycznej Instytutu Matki i Dziecka, a także od 2010 roku w Instytucie-Centrum Onkologii w Warszawie. W roku 2008 obronił z wyróżnieniem pracę doktorską z zakresu neurogenetyki pt. „Charakterystyka kliniczna i molekularna pierwotnej dystonii torsyjnej – próba korelacji genotyp-fenotyp”. Publikował wyniki prac naukowych, m.in. w takich czasopismach jak Neurology, American Journal of Medical Genetics, European Journal of Neurology i Pediatric Neurology. Jest laureatem Nagrody Dyrektora Instytutu Matki i Dziecka za najlepszą publikację w 2006 roku oraz Nagrody Sekcji Schorzeń Pozapiramidowych Polskiego Towarzystwa Neurologicznego. Jego zainteresowania kliniczne koncentrują się głównie wokół neurogenetyki, zwłaszcza patogenezy całościowych zaburzeń rozwoju, dysmorfologii, a także zastosowania nowoczesnych technik diagnostycznych biologii molekularnej i cytogenetyki w praktyce klinicznej. Jest wykonawcą projektu badawczego dotyczącego zastosowania mikromacierzy w diagnostyce przyczyn autyzmu oraz kierownikiem projektu obejmującego zastosowanie nowoczesnych technik cytogenetyczno-molekularnych w badaniu podłoża wad rozwojowych. Dr Krzysztof Szczałuba jest członkiem Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka i Polskiego Towarzystwa Medycyny Perinatalnej.